糖原累積病-高點醫護網 | 糖原葡萄糖
葡萄糖經腸道吸收後合成為糖原，並依據身體各器官的需要再分解成為葡萄糖。
合成與分解的各階段都必須有特異性酶參與。
如果這些酶出現先天性異常或缺乏時，葡萄糖的合成 ...糖原累積病-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名糖原累積病說明觀念剖析 糖原累積病(glycogenstoragediseases，GSD)是一類因轉位酶先天性缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病。
主要表現為肝臟或肌肉組織病變為主，除V型為X連鎖隱性遺傳外，其餘均是常染色體隱性遺傳病。
常見於男性。
發病率為1/20000~1/25000。
前言 葡萄糖經腸道吸收後合成為糖原，並依據身體各器官的需要再分解成為葡萄糖。
合成與分解的各階段都必須有特異性酶參與。
如果這些酶出現先天性異常或缺乏時，葡萄糖的合成與分解就無法很好地進行，糖原就會在肝、心和肌肉內積存，造成糖原累積病。
根據研究，糖原的合成與分解代謝必須的酶至少要有8種，由於這些酶缺陷所造成的疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟疾病為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織損害為主。
糖原貯積異常是共同的生化特徵，絕大多數是在肝臟、心臟、肌肉、腎臟等組織中糖原貯積增加。
少數患兒只是糖原的分子結構異常，而糖原貯積正常【註】(1)Ⅰ型GSD，又稱為VonGierkesDisease，因肝臟、腎、小腸的G-6-Pase活性很低或沒有活性，導致肝細胞及臟有肝醣堆積。
(2)Ⅱ型GSD，又稱為PompesDisease，因缺乏分解肝醣的α1-4及α1-6glucosidase，具致命性。
(3)Ⅲ型GSD，又稱為Forbes或CorisDisease，因缺乏去支酶(Debranchingenzyme)而造成多糖堆積。
(4)Ⅳ型GSD，又稱為AndersonsDisease或Amylopectinosis，因缺乏分支酶(Branchingenzyme)，造成早年心臟或肝臟衰竭。
(5)Ⅴ型GSD，又稱為McArdleSyndrome，因缺乏肌肉Phosphorylase，使肌肉細胞中有過多的肝醣堆積，且運動耐量很差，又稱作Myophosphorylasedeficiency，glycogenosis。
觀念介紹 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose6-phosphatase，G-6-Pase)是所有參與糖代謝的酶中唯一存在內質網內的酶，其編碼基因位在第17號染色體上，全長12.5Kb,包含5個外顯子。
G-6-Pase系統包括：酶的活性單位；穩定蛋白(sp)；將6-磷酸葡萄糖(6-P-G)帶入內質網腔的轉運蛋白(T1)；Glucose從內質網釋出的轉運蛋白(gluT7)；內質網膜上的轉運蛋白(T2β)，可使磷酸鹽通過膜。
因為遺傳變異，導致的上述系統中任一組成分的缺陷，使酶系統的活力受損，造成Ⅰ型GSD，是糖原累積病中最多見的，占總數的1/4。
本文主要是對常見的糖原累積病Ⅰ型作詳細總結。
Ⅰ型GSD由於G-6-Pase系統的缺陷，6-P-G(Glucose-6-phosphate)不能水解成Glucose，因此胰高血糖素分泌增加，不僅不能提高血糖濃度，反而使大量肝醣分解所產生的6-P-G進人糖酵解途徑；同時，6-P-G的累積，使大部分1-P-G(Glucose-1-phosphate)又重新再合成肝醣；低血糖導致體內蛋白質分解，增加糖異生原料輸往肝臟，又加速了肝糖原的生成。
糖異生(Glycogenolysis)和糖酵解(Glycolysis)不僅使血中丙酮酸(Pyruvate)和乳酸(Lactose)含量增高，還大量生成了乙醯輔酶A，為脂肪酸和膽固醇的合成提供了原料；另外，脂肪的分解，使游離脂肪酸增高。
這些最終導致高脂血症和肝脂肪。
6-P-D的累積促進了戊糖旁路代謝途徑(Pentosephosphatepathway)，生成過量的5-磷酸核酮糖(Ribulose5-phosphate)，進而合成磷酸核糖焦磷酸(PRPP)。
在轉移酶的作用下，一步步朝向嘌呤代謝，促使尿酸增加臨床特點 此病有哪些特點需要知道的呢？一、新生兒期、嬰幼兒
合成與分解的各階段都必須有特異性酶參與。
如果這些酶出現先天性異常或缺乏時，葡萄糖的合成 ...糖原累積病-高點醫護網歷屆考題高分詳解免費考前重點下載歷屆考題線上測驗考取學員心得分享小龍醫師館線上試聽課程全省服務據點看更多熱門資訊後西醫後中醫後獸醫私醫聯招/轉學考護理二技/醫研所護理師醫師國考醫檢師營養師物理治療師放射師食品技師國外醫師學歷甄試美國護理師公職護理師公職醫檢師衛生技術衛生行政篇名糖原累積病說明觀念剖析 糖原累積病(glycogenstoragediseases，GSD)是一類因轉位酶先天性缺陷所造成的糖原代謝障礙性疾病。
主要表現為肝臟或肌肉組織病變為主，除V型為X連鎖隱性遺傳外，其餘均是常染色體隱性遺傳病。
常見於男性。
發病率為1/20000~1/25000。
前言 葡萄糖經腸道吸收後合成為糖原，並依據身體各器官的需要再分解成為葡萄糖。
合成與分解的各階段都必須有特異性酶參與。
如果這些酶出現先天性異常或缺乏時，葡萄糖的合成與分解就無法很好地進行，糖原就會在肝、心和肌肉內積存，造成糖原累積病。
根據研究，糖原的合成與分解代謝必須的酶至少要有8種，由於這些酶缺陷所造成的疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝臟疾病為主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉組織損害為主。
糖原貯積異常是共同的生化特徵，絕大多數是在肝臟、心臟、肌肉、腎臟等組織中糖原貯積增加。
少數患兒只是糖原的分子結構異常，而糖原貯積正常【註】(1)Ⅰ型GSD，又稱為VonGierkesDisease，因肝臟、腎、小腸的G-6-Pase活性很低或沒有活性，導致肝細胞及臟有肝醣堆積。
(2)Ⅱ型GSD，又稱為PompesDisease，因缺乏分解肝醣的α1-4及α1-6glucosidase，具致命性。
(3)Ⅲ型GSD，又稱為Forbes或CorisDisease，因缺乏去支酶(Debranchingenzyme)而造成多糖堆積。
(4)Ⅳ型GSD，又稱為AndersonsDisease或Amylopectinosis，因缺乏分支酶(Branchingenzyme)，造成早年心臟或肝臟衰竭。
(5)Ⅴ型GSD，又稱為McArdleSyndrome，因缺乏肌肉Phosphorylase，使肌肉細胞中有過多的肝醣堆積，且運動耐量很差，又稱作Myophosphorylasedeficiency，glycogenosis。
觀念介紹 葡萄糖-6-磷酸酶(glucose6-phosphatase，G-6-Pase)是所有參與糖代謝的酶中唯一存在內質網內的酶，其編碼基因位在第17號染色體上，全長12.5Kb,包含5個外顯子。
G-6-Pase系統包括：酶的活性單位；穩定蛋白(sp)；將6-磷酸葡萄糖(6-P-G)帶入內質網腔的轉運蛋白(T1)；Glucose從內質網釋出的轉運蛋白(gluT7)；內質網膜上的轉運蛋白(T2β)，可使磷酸鹽通過膜。
因為遺傳變異，導致的上述系統中任一組成分的缺陷，使酶系統的活力受損，造成Ⅰ型GSD，是糖原累積病中最多見的，占總數的1/4。
本文主要是對常見的糖原累積病Ⅰ型作詳細總結。
Ⅰ型GSD由於G-6-Pase系統的缺陷，6-P-G(Glucose-6-phosphate)不能水解成Glucose，因此胰高血糖素分泌增加，不僅不能提高血糖濃度，反而使大量肝醣分解所產生的6-P-G進人糖酵解途徑；同時，6-P-G的累積，使大部分1-P-G(Glucose-1-phosphate)又重新再合成肝醣；低血糖導致體內蛋白質分解，增加糖異生原料輸往肝臟，又加速了肝糖原的生成。
糖異生(Glycogenolysis)和糖酵解(Glycolysis)不僅使血中丙酮酸(Pyruvate)和乳酸(Lactose)含量增高，還大量生成了乙醯輔酶A，為脂肪酸和膽固醇的合成提供了原料；另外，脂肪的分解，使游離脂肪酸增高。
這些最終導致高脂血症和肝脂肪。
6-P-D的累積促進了戊糖旁路代謝途徑(Pentosephosphatepathway)，生成過量的5-磷酸核酮糖(Ribulose5-phosphate)，進而合成磷酸核糖焦磷酸(PRPP)。
在轉移酶的作用下，一步步朝向嘌呤代謝，促使尿酸增加臨床特點 此病有哪些特點需要知道的呢？一、新生兒期、嬰幼兒